鱼鳞病:症状、治疗与遗传模式

发布:2024-02-27 21:45:45   浏览 1922 次   作者:爱之贝试管助孕网

鱼鳞病:症状、治疗与遗传模式

一些人偶然发现自己身上掉皮屑和下雪一样,这时可不单单是皮肤干燥也有可能是“鱼鳞病”,它是一种常见的遗传性皮肤角化病,其临床症状就有皮肤脱屑和鱼鳞状的皮损,下面一起来了解下鱼鳞病吧!


鱼鳞病患者图片

寻常型鱼鳞病介绍

寻常型鱼鳞病(Ichth*osis Vulgaris)又称干皮病(xeroderma)、单纯型鱼鳞病(ichth*osis simplex)、光泽鱼鳞病(ichth*osis nitida),为具有不全外显的常染色体显性遗传病,是一种临床常见病,多发病。

寻常型鱼鳞病的特征是缺乏透明角质颗粒的组成成分丝聚合蛋白原,目前认为这是与丝聚合蛋白基因(FLG基因)缺失有关。

寻常型鱼鳞病的发病机制

发病机制:与皮肤中细丝聚合蛋白基因(filaggrin,FLG基因)缺失有关。FLG是皮肤表皮角质层角蛋白包膜的重要成分。


鱼鳞病大多数是遗传所致

这些活性聚丝蛋白肽协助角蛋白丝聚集成密集的角蛋白束,形成紧密的细胞状态和鳞状结构。然后在谷氨酰胺转胺酶的作用下形成角蛋白包膜和皮肤屏障。聚丝蛋白肽助助角蛋白丝聚合,因此得名。

角蛋白包膜形成过程中,聚丝蛋白较终从角蛋白束中分离出来,进一步降解为亲水游离氨基酸和吸水衍生物,助助皮肤储存水分,维持皮肤水分。它的代谢产物作为一种渗透物质,促进水渗透到角质层,所以角质层将有很大一部分的含水量。

聚丝蛋白的一系列代谢过程表明,FLG的缺失与皮肤干燥有关。同时也有研究表明,FLG基因也是皮炎、哮喘、过敏性鼻炎的易感基因。

寻常性鱼鳞病的症状

鱼鳞病是一组遗传性角化障碍性皮肤疾病,主要表现为皮肤干燥,详细的症状如下:

1.出生时无症状,常在婴幼儿发病;
2.于背及四肢伸侧出现淡褐至深褐色菱形或多角形鳞屑,紧贴在皮肤上面,其边缘呈游离状,对称分布,下肢尤甚;
3.严重时可波及躯干、四肢屈侧等部位,腋窝、臀裂常不累及;
4.头皮可有轻度糠状鳞屑;
5.手背常见毛囊性角化丘疹,掌跖常见线状皲裂和掌纹加深。损害轻重不等,一般无自觉症状。

病情与季节关系密切。夏季轻,冬季重。部分患者可有遗传过敏性疾病的个人史及家族史,如湿疹、鼻炎和哮喘。病程不一致,一些患者到成年后。病情改善。

寻常型鱼鳞病的治疗

口服大剂量维生素A或维生素A酸有一定疗效。外用10%尿素软膏、0.1%维生素A酸软膏等可减轻皮损。病情可在温暖、潮湿的气候中缓解。

外用油脂霜剂可有一些效果,10%尿素软膏的效果较佳。0.1%维A酸霜或油膏对此型皮损无效。盐水浴可通过盐水与角质层作用而利于本病。40%~60%丙二醇水溶液、3%~10%乳酸及其他α-羟基软膏亦有一定疗效。

寻常型鱼鳞病的遗传模式

寻常型鱼鳞病为常染色体显性遗传病,缺陷基因呈显性表达,后代子女都有50%的发病可能性。

寻常型鱼鳞病的生育干预

可以通过FLG基因检测进行遗传病筛查,也为后代的优生优育提供了遗传咨询依据。如果想避免避免将致病基因遗传给下一代,可以通过三代试管婴儿技术,在制备胚胎时有效筛别。


鱼鳞病遗传规律

三代试管婴儿技术,在传统试管婴儿基础上,加入了染色体筛查。在胚胎移植前,通过染色检测,筛选出优质胚胎,确保婴儿不再患有染色体疾病(包括鱼鳞病和其他染色体综疾病),从而提升试管成功率。

尤其适用于伴侣双方中至少一人患有鱼鳞病(或为该类遗传病的携带者)以及已经生育过鱼鳞病孩子的家庭。


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